东北网7月19日电 一对十几岁的表兄弟，遭遇相同的问题：面貌变丑，心脏、耳朵等多个器官均发生了变异、畸形，智力相当于四五岁孩子的水平。医生诊断发现，这是一种罕见的家族遗传性代谢病。

　　哈医大一院的李树林教授在出诊时遇到的这对表兄弟——冰冰和亮亮(化名)，他们的面貌特征出奇地“相似”：相同的难看，眉毛异常浓，鼻子特宽，嘴唇厚。两个孩子的母亲是亲姐妹，通过她们的讲述，李教授初步了解了小哥俩的不幸命运。

　　冰冰和亮亮4岁之前都没有异常表现，长得清秀可爱，智力发育正常。然而，就在他们四五岁时，家里人发现，两个人相貌越发丑陋了，出现耳聋症状，智力发育停滞下来。到了该上学的年龄，学校因两人智力有障碍而拒绝接收。无奈，一直到十几岁，他们仍呆在家中。

　　李教授发现，小哥俩的上肢弯曲，怀疑有骨质变形，为他们拍片发现，果然有骨质疏松、畸形。另外，头颅也有畸形。在接下来的诊断中发现，心脏超声、心电图都出现异常：孩子们心脏明显增大，有心肌病的症状；尿检也异常。综合所有检查结果，从医近50年的李教授断定，这是因体内一种“糖”代谢紊乱，沉积过多造成的疾病。

　　据两位妈妈介绍，她们原来有个兄弟，在20岁的时候死于心力衰竭，其小时候的症状与孩子们相似。这个情况也间接地证明了李树林教授的诊断。

　　据李教授介绍，这种病是“传男不传女”的遗传病，孩子们的妈妈身上会带有致病基因，但不发病，假如生下女儿，致病基因会一直以隐形的方式遗传下去。不幸的是，在冰冰、亮亮这两个男孩身上，疾病发作了。目前，各国的科学家都未找到完全治愈该病的方法，希望寄托在未来的基因定位上。