东北网8月26日讯(记者 杨帆 许诺)2023年8月25日是全国第七个残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。黑龙江省残疾人联合会、黑龙江省卫生健康委员会携手东北网开展“预防先天残疾，守护美好未来”系列访谈，本期邀请黑龙江省妇幼保健院优生遗传科、科室负责人、副主任医师许曙光做客东北网访谈间，针对新生儿产前筛查、诊断等相关内容进行介绍。

　　如何防止严重先天缺陷胎儿出生？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知的出生缺陷超过8000种，主要是由于遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

　　目前，我国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。其中，二级预防产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷是防止和减少出生缺陷的最重要的一道防线。对于面临后代出生缺陷高风险的夫妇，比如夫妇中一方或双方本身即为遗传病患者，或既往有出生缺陷生育史的夫妇，他们往往对生育存在非常大的顾虑，甚至是拒绝和避免生育。而对于一般人群而言，尽管出生缺陷发生率低，但这种风险依然存在。因此，基于相关检查对胎儿发生出生缺陷或遗传病受累的风险进行预测，为孕妇及其配偶提供相关教育、心理建设以及选择性预防方案，对于健康生育具有重要指导意义，这也是产前筛查和产前诊断的主要目的。

　　什么是产前筛查？筛查的疾病有哪些？

　　产前筛查是针对某些常见的出生缺陷，诸如染色体非整倍体、神经管缺陷、以及其他胎儿结构畸形，而进行的产前普遍性检查，包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的筛查，无创胎儿DNA检查(NIPT)也是属于筛查；还包括对孕妇疾病的筛查:例如孕妇甲状腺功能筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痴前期的筛查、早产的筛查等。适用于没有任何已知出生缺陷风险的最广泛的妊娠人群，其作用是通过产前筛查发现高危妊娠并督促进一步产前诊断。需要清楚地认识到，绝大多数出生缺陷发生在没有任何已知风险的妊娠人群，这也是产前筛查的必要性依据。

　　筛查方法：唐氏筛查、无创产前检测(NIPT)、影像学产前筛查、单基因病的孕前筛查。

　　什么是产前诊断？

　　产前诊断又称宫内诊断，是指对存在罹患遗传病或出生缺陷风险的胎儿在出生前利用各种检查手段予以确诊的一种诊断方法。产前诊断的适应对象是高危妊娠人群，如出生缺陷孕史或产史，或遗传病家族史阳性，或携带者筛查阳性，或产前筛查提示高风险人群。

　　产前诊断的考虑因素：

　　如果产前诊断证实胎儿异常，往往会面临是否终止妊娠的抉择，因此在进行产前诊断之前，充分的临床咨询和遗传咨询极为重要。几个非常重要的考虑因素需要在咨询过程中提供给孕妇，以确定夫妇是否有强烈的产前诊断意愿：

　　1、疾病严重程度

　　2、治疗有效性

　　3、终止妊娠接受度

　　4、产前诊断可行性

　　5、遗传风险

　　6、疾病是否严重到需考虑终止妊娠?

　　7、是否缺乏治疗方法或治疗效果不佳?

　　8、夫妇是否接受终止妊娠?

　　9、是否有精确可靠的产前诊断检测方法?

　　10、此次妊娠是否存在很大的妊娠风险?

　　哪些人需要做产前诊断？

　　1、35岁以上孕妇推荐产前诊断，32岁以上双胎孕妇建议进行产前诊断;

　　2、产前筛查结果提示高风险的孕妇;

　　3、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷新生儿者;

　　4、产前影像学检查提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇;

　　5、夫妇一方染色体异常携带者;

　　6、多胎妊娠出现一胎消失的情况，推荐进行产前诊断而非产前筛查；

　　7、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者;

　　8、医师认为需进行产前诊断的其它情况。

　　产前诊断的取样方法有哪些？

　　有创性产前诊断需要通过侵入性手段获得供后续实验室分析的胎儿材料，目前主要的产前诊断取材方法包括:经腹羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术、绒毛取样。

　　临床技术：

　　1、经腹绒毛膜抽吸术

　　孕早期(孕10-14周)经腹或经宫颈在超声实时引导下到达胎盘绒毛部位采集毛组织，其中经腹绒毛膜抽吸术的应用更为普遍。采集的样本需要在显微镜下，隔离母体组织，保留纯净的绒毛组织。获得的绒毛细胞可用作DNA分析、酶学分析以及染色体分析，严重出生缺陷胎儿建议尽早终止妊娠，有效减少流产引起并发症。

　　2、经腹羊膜腔穿刺术

　　经腹羊膜腔穿刺术是在局部麻醉后，B超检测及引导下经孕妇腹壁进针抽取羊水。羊膜穿刺一般于妊娠17-26周开展，获取的羊水样本可以用于染色体分析、DNA分析(基因变异检测和染色体微阵列芯片分析)以及生化分析。文献报道胎儿丢失率约0、5%，临床资料显示，胎儿丢失率与正常妊娠相似。

　　3、经腹脐静脉穿刺术

　　经腹脐静脉穿刺术是孕18周后，多数在孕26-30周，在B超的监测及引导下用穿刺针经腹部进入宫腔抽取脐带静脉血，获得的脐血样本可用于染色体分析，DNA分析，还可用于血液分析和胎儿宫内感染评估等。文献报道胎儿胎儿丢失率约1-2%，但临床资料显示远低于这个概率。

　　取样获得的标本可进行染色体核型分析、fish、CMA、临床外显子或全基因组分析等，每一种方法都有其优势和局限性，这些方法的发展对于诊断来说都是技术的互补而非绝对的替代。

　　嘉宾简介：

　　许曙光，黑龙江省妇幼保健院优生遗传科、科室负责人、副主任医师。从事优生遗传、生殖健康工作20余年，擅长孕前、孕期优生指导，遗传咨询，临床产前诊断各项技术操作，不良孕产史及复发性流产等诊治及再生育指导。