东北网6月25日讯 15岁的女孩身高仅有136厘米，相当于9岁半孩子的身高，经检查，原来是因缺失一条性染色体造成的，被医生确诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。

　　记者在采访中了解到，患儿小悦由于身高和同龄孩子相比矮了很多，一直很自卑，不爱与人交流，近10余年来生长落后更明显，15岁乳房才刚开始发育。家长带她来到市儿童医院青春期门诊就诊，经检查，她身材矮小、面容呆板、子宫发育和新生儿差不多大，这些都是由于其体内缺少一条性染色体所致，被确诊为Turner综合征。

　　据该院青春期门诊于泓主任介绍，Turner综合征是女性最常见的性染色体遗传性疾病，发病率约1/2000-5000，病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。这种病严重干扰女孩身心健康，身材矮小是Turner综合征的一个显著特征，大多数患儿的最终身高不超过140厘米，还有特异性外貌，如高腭弓、蹼颈、肘外翻、面容呆板等。此外，还会影响性发育，如性发育延迟或不发育，乳房不发育或发育不良，子宫发育小，卵巢发育不良等。因此，大多数患儿需要终身使用人工周期来维持乳房发育、月经来潮等第二性征，大多数患儿都不具备生育能力。

　　于泓主任提醒，Turner综合征这种疾病最好在儿童期做出正确诊断和治疗，身高在儿童期特别是3岁左右，通过合理治疗完全可达到理想身高，以满足外形矫治效果。Turner综合征是一个特殊的疾病，需要长期监测生长发育、性发育、心理发育，家长最好找专业医生为患儿进行综合指导治疗，以免延误治疗时机。