东北网
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、四氢生物蝶呤缺乏症等病是终生性疾病，造成的智能发育和体格发育损害往往不可逆转，后果无法挽回。因此，新生儿疾病筛查的实验室工作十分重要，有助于及早发现先天性疾病并给予及时有效的干预措施。截止去年底，黑龙江省开展新生儿疾病筛查的助产技术服务单位已达701家，自2004年至2007年底，全省筛查率由39.8%上升到79.18%，累计筛查出苯丙酮尿症患儿102例，先天性甲状腺功能减低症患儿216例，这些患儿95%以上已得到及时的治疗和相应的医学干预，使他们的体格发育及智能发育接近于正常儿童，减少了残疾缺陷的发生率。
据了解，黑龙江省新生儿疾病筛查工作始于1999年。迄今为止，全省13个地市能够开展新生儿疾病筛查的助产技术服务单位已突破700家，全省筛查新生儿人数从2004年的99484例猛增到2007年底的209450例。在此期间，黑龙江省卫生厅先后成立了1个省级新生儿疾病筛查中心和7个市级筛查分中心，出台了全省新生儿疾病筛查管理办法，制定了新生儿疾病筛查的“实施细则”和“实验方案”，完善了新生儿疾病筛查的质量控制标准，以此严把新生儿筛查实验检测准入关。到目前，全省共筛查出先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病患儿320多例，对全部确诊的小患者进行了追访和治疗，并定期与患儿家长沟通，了解他们的生长发育情况，给予及时指导和帮助。
另据了解，针对大多数苯丙酮尿症患儿家庭生活困难无力支付昂贵医疗费用的窘况，黑龙江省政府于2006年9月专门拨出专款设立了“黑龙江省慈善总会苯丙酮尿症患儿救助基金”，至今已对98名苯丙酮尿症小患者实施了长期专项救助，解决了其家庭沉重的经济负担。
资料链接：
先天性甲状腺功能减低症：是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母亲怀孕期间饮食中缺碘所致，表现为体格和智能发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。其智力发育迟缓表现为神经反射迟钝、言语缓慢、发音不清、声音低哑、多睡多动，且有幻觉、妄想、抑郁等症，严重者可精神失常。生长发育表现为骨龄落后、身材矮小、四肢短促、行动迟缓，且行走姿态如鸭步。
苯丙酮尿症：是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，最终引发中枢神经系统损伤，可有小脑畸形、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。同时，病儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。本病易合并湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗本病的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
