东北网11月27日讯 哈市依兰县孕妇王琳(化名)，在怀孕5个半月时来到市妇产医院做B超检查，意外发现腹中胎儿多发畸形。更让她意外的是，导致胎儿畸形的居然是染色体异常——胎儿的12号和20号染色体发生了平衡易位，在世界上尚无记载。近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认这例染色体为世界首报，并被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3599。

　　22岁的王琳和丈夫张浩(化名)都是哈市依兰县农民。今年6月末，王女士怀孕22周时，到市妇产医院检查三维超声。医生发现胎儿颜面部异常影像，心脏影像改变，考虑左侧唇腭裂、小型室间隔缺损，诊断胎儿多发畸形。

　　为王琳确诊的产前诊断中心主任张卉回忆说，王琳曾在孕早期出现流产迹象，保过胎。得知胎儿多发畸形，夫妻俩决定终止妊娠。由于这是王琳第一次怀孕，高血压、糖尿病、心脏病等多项查体均未见异常。为确定病因，王琳同意进行羊水染色体检查。

　　进行染色体检查的检验科陈琳主任和李卓医生告诉记者，染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能多一点或少一点，否则都会出现问题。

　　羊水染色体分析发现，胎儿第12号和第20号染色体发生了平衡易位。通俗地说，胎儿的这两组染色体的部分片段发生了“换位”。此后，院方发现张浩与胎儿的染色体核型一致。

　　据医生介绍，人类染色体结构突变的情况有1万多种，其中常见的100多种。最常见的“染色体病”是唐氏综合征，即21号染色体数量由2条变成3条。张浩属于染色体平衡易位携带者，这类人的染色体“换位”对个体没有严重影响。但由于携带者们的生殖细胞在分裂时，可形成18种配子，其中仅1种正常。因此，张浩和王琳生出健康孩子的几率仅有1/18。