东北网哈尔滨7月28日电 婴儿出生三个月后，头发逐渐变黄，不会坐，不会爬；稍大些变得智力严重低下，生活不能自理、瘫痪，甚至死亡；若及时治疗，孩子就不会出现上述症状，他们能和常人一样成长、生活———这就是苯丙酮尿症，一种先天遗传疾病。该病在我国的发病率为1/6000至1/20000，我省发病率约为1/6000。我省目前有26个这样的孩子，他们大多数没有治疗或中途放弃治疗。

    近日，一位患儿家长给省领导发出一封求助信，请求政府救助我省患有苯丙酮尿症的儿童。据统计，我省自1999年开展新生儿筛查，至今共筛查新生儿173852例，查出苯丙酮尿症患儿26名，其中哈市查出患儿10名。

    记者多方走访寻找这些苯丙酮尿症患儿。他们出生即病，缓治即傻。苯丙酮尿症如同一个绑在孩子身上的定时炸弹。无情的病魔，昂贵的治疗费用，不能吃正常食物的孩子，社会的漠视……众多方面带给患儿和家长无尽的痛苦。令人深思的是，我省虽属这种病的多发地区，但知道此病的人寥寥无几。

    据介绍，苯丙酮尿症是以严重智能发育不全为主要特征的先天遗传性疾病，该病患儿最主要的受损器官是大脑。

    目前可通过新生儿早期筛查发现并治疗此病，是数千种先天遗传疾病中，屈指可数的可以治疗及康复的先天遗传性疾病。值得注意的是，发现后坚持积极治疗，患儿就不会出现智力残疾，能同正常人一样学习、生活。

    该病主要采用饮食疗法，患儿不能食用含有蛋白质的任何副食（如鸡鸭鱼蛋瘦肉等等），只能吃低苯丙氨基酸奶粉、特制的面粉和少量的蔬菜。而低苯丙氨基酸奶粉因生产工艺复杂，价格极其昂贵（每公斤大约260元人民币）。因此，我省大多数患儿家长由于家庭贫困无力购买奶粉不得不放弃治疗，眼睁睁地看着孩子一天天变傻，变瘫，甚至死亡。