东北网2月27日讯(李华虹孙瑜淼记者王蕊)2月28日是世界罕见病日。日前，记者走访了哈尔滨医科大学附属第二医院，从多科室了解到，目前省内已经出现了包括硬皮病(系统性硬化症)、皮肤松弛症、复发性多软骨炎、无痛无汗症等罕见疾病。专家介绍，罕见病发病率低，目前，仍无过多临床经验和可治疗药物。
脸部无褶皱皮肤变紧绷不是变美是罕见“硬皮病”
脸上皱纹变少、皮肤变得紧绷、鼻翼变窄，这本是大多数女人梦寐以求的效果，更有些女性愿意用金钱换美貌，用整容等方法达到重返青春的这种效果。殊不知，这种“非自然”的现象，正是一种罕见疾病的表现。
近一年以来，45岁的张丽(化名)女士就发现自己皮肤变得很异样，皱纹少了，皮肤紧绷了，有时面部还会有一些红肿，到了冬天，手脚麻木水肿的情况时有发生。无奈之下，张丽来到医院就诊。
没想到，来到医院后让她头疼的是，数次就医的诊断结果并不相同，有的医生说是雷诺氏病，还有的说是其他神经性疾病。张丽也曾接受过不同方法的治疗，效果却不显著。
据哈医大二院风湿免疫科主任李洋介绍，张丽索还疾病为系统性硬化症，俗称硬皮病，属于罕见病。“这种病临床上比较少见，患者在患病初起会出现皮肤僵硬等症状，随着病情的加重，全身皮肤僵硬，内脏功能减退、肺动脉高压严重，肾危象形成，危及生命。”
据介绍，通常所指的罕见病是说患病人数占总人口的0.065%——0.1%之间的疾病或病变。目前，已确认的罕见病有5000——6000种，约占人类疾病的10%。而约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
“罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，病情常进展迅速，死亡率很高。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗的药物。”李洋表示，目前，这种疾病药物治疗的效果并不明显，但疾病初期可以进行一定程度的干预，可以缓解患者的痛苦，使疾病发展速度减慢。
“硬皮病患者调手指遇冷变白变紫的‘雷诺现象’是常见表现，早期治疗可以控制皮肤向硬化期进展，而晚期，则影响心肺。”李洋教授指出，近一年内，已经接诊了十余例硬皮病患者，多发于中年女性，所以当患者出现面部及肢体肿胀、皮肤僵硬等症状，一定不要掉以轻心。
9岁男孩全身皮肤松弛只“返老”不“还童”
今年9岁的乐乐因为他的面容特殊，已经是哈医大二院儿内科小有“名气”的小男孩。如果不详细询问年龄，乐乐一定会被路人误认为是年过花甲的老人，脸部、颈部的皮肤松弛下垂，腹部、四肢的皮肤也有很多的褶皱。而奇怪的是，这种变化竟然是从他七岁开始出现的。
“他出生一直到上小学前，一直都和常人无异，没有得过什么大病，和正常孩子一样。但是到了上小学那年，孩子就开始出现了皮肤松弛的情况，而且这种变化趋势越来越明显，发展也越来越快，真是把我们都吓到了。”乐乐的妈妈回忆说。
不仅如此，上学后，因为面容的变化，乐乐受到同龄孩子的嘲讽和讥笑，这让年幼的乐乐的心灵变得脆弱不堪，饱受心理上身体上的痛苦，乐乐的妈妈看在眼里，疼在心里。
经过辗转就医，乐乐被哈医大二院儿内科主任任立红确诊为皮肤松弛症，是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性疾病，属于罕见病。
“皮肤松弛表现以面部最为显著，患者会出现眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现出典型的“猎犬脸”。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛，而且可侵犯人体如血管、心脏、肺、泌尿道等器官。”任立红教授说，这种疾病会在短期内让患者的面容发生巨大的变化，仿佛穿越时光，从孩童变为老者。
任立红表示，这种疾病可以让人“变老”，却不能轻易“还童”。现在，医生正在对乐乐进行进一步检查，确认他的内脏和其他身体部位是否存在“衰老”的情况，以指定合理的方案针对情况进行治疗。
目前，我国各类罕见病患者近千万，但大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和深入研究，对疾病束手无策；而罕见病患者自身也对疾病知之甚少，疾病诊治上存在巨大困境。因此，自2008年联合国提出定义罕见病日后，越来越多的人关注遗传代谢病及患病人群，其中，血友病、白化病、成骨不全症、苯丙酮尿症等特殊罕见病症已经越来越多为大众认知。据调查，目前75%的罕见病治疗不规范，44%的罕见病存在误诊，给患者带来了身体和精神上的双重痛苦。
