黑龙江日报11月27日讯 记者从哈尔滨市妇产医院获悉,该院检验科主任陈琳和检验员李卓于今年7月发现新型染色体平衡易位核型，经中国医学遗传学国家重点实验室检验及《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组鉴定，此核型为世界首次报道核型。该成果作为医学参考依据,可预防遗传疾病，便于在胎儿染色体筛查中发现异常。

　　据哈尔滨市妇产医院李卓介绍，该新型染色体核型属于染色体异常突变，即两条染色体在某一段位置发生平衡交换。这种核型孕育正常胎儿的可能性只有1/18。

　　据李卓介绍，这种核型是在为患者王女士做超声波检查时发现的。王女士年龄22岁，哈市出生，现住依兰县，丈夫是农民。今年6月末，王女士在医院检查三维超声时发现已妊娠22周，胎儿心脏影像改变和颜面部异常影像。基于此，他们考虑胎儿心脏小型室间隔缺损及左侧唇腭裂、左侧侧脑室高值，故诊断胎儿畸形。患者及家属要求终止妊娠，于7月2日入院。

　　据该院产前诊断技术中心主任张卉介绍，医院为患者进行羊水染色体检查，收集羊水细胞，制作染色体涂片并检验分析后发现了这一问题。此后，医院又对胎儿的父母进行外周血染色体检查，发现父亲与胎儿的染色体核型一致。在此，张卉主任提醒准妈妈们在怀孕前和孕期一定要去医院进行系统的产前筛查和孕期检查，如发现异常情况应及时前往医院产前诊断科咨询医生，为生一个健康聪明的宝宝做好最充分的准备工作。