生活报11月27日讯 家住依兰县的王娟(化名)怀孕22周时，突然第二次出现了腹痛、流血等症状，经超声检查胎儿畸形。为了找到致畸原因，夫妻二人进行了羊水染色体检查。日前，检查结果出来了，原来是王娟丈夫的12号和20号染色体片段发生平衡易位，与胎儿相同，进而导致基因缺失。同时，经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，哈尔滨市妇产医院检查发现的胎儿12号和20号染色体片段平衡易位属世界首例，该发现成果作为医学参考依据，可预防遗传疾病，便于在胎儿染色体筛查中发现异常。

　　孕妇两次腹痛流血一查竟为畸形儿

　　据王娟的主治医生——哈尔滨市妇产医院产前检验科主任陈琳介绍，王娟今年22岁，丈夫李峰28岁，二人都是依兰县农民。王娟今年年初怀孕，为了让她生个健健康康的孩子，李家人啥活都不让她干。可怀孕12周时，王娟突然出现了胎动不适、经常流血的症状。为此，家人带她在当地医院连续打了20多天的保胎针，好不容易才保住了胎儿。可22周时，王娟再次出现腹痛、流血的症状，经超声检查，王娟腹内胎儿是畸形儿。

　　“经过三维超声检查，我们发现王娟的胎儿心脏影像改变，考虑是小型心室间隔缺损，胎儿颜面部异常影像，考虑左侧唇腭裂，左侧侧脑室高值，诊断胎儿畸形。后来根据王娟及家属的要求，我们为她做了胎儿终止妊娠术。”陈琳说。

　　染色体易位来自父亲属世界首例

　　陈琳告诉记者，为了弄明白胎儿畸形的原因，根据王娟及其家属的要求，该院对其进行了利凡诺中引术，进行羊水染色体检查，收集羊水细胞，制作染色体涂片。经分析发现，胎儿核型为46，XN，t(12;20)(p12；p12)，发现父亲与胎儿的染色体核型一致。后经中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，哈市妇产医院检查发现的胎儿12号和20号染色体片段平衡易位属世界首例，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，该发现成果作为医学参考依据,可预防遗传疾病，便于在胎儿染色体筛查中发现异常。

　　陈琳主任告诉记者，人体内共有23对染色体，染色体是遗传物质的载体，胎儿的长相、身高、性格等均与染色体有关。

　　再孕胎儿正常吗？几率为十八分之一！

　　据哈市妇产医院产前诊断技术中心主任张卉介绍，胎儿致畸的原因大致有三种，遗传因素、基因突变、环境影响各占三分之一。像王娟和李峰夫妇再孕胎儿正常的几率是十八分之一，一般胎儿染色体异常情况下，怀孕12周时就会出现流产征兆，而王娟打了保胎针，强力保住了孩子，但问题依然存在。所以建议反复流产的孕妇，以及有家族病史的夫妇孕前做染色体检查，以免基因缺失导致胎儿畸形。

　　陈琳分析认为，李峰夫妇生活在农村，环境因素比较复杂，很难明确到底是什么东西导致了染色体变异，他们只是初步怀疑可能为农药干扰。

　　据了解，目前我国出生缺陷的发生率为4-6%，每年有2000万新生儿出生，也就是说有80-100万的孩子有缺陷发生。对此，专家提醒，11到14周、18到24周、28到32周是产前筛查超声检查的最佳时间。

　　8类高危家庭

　　易生染色体疾病患儿

　　具有以下病史家庭需要进行染色体疾病产前诊断，预防严重染色体疾病患儿出生：

　　1.已生育过一个先天畸形患儿的夫妇。

　　2.曾生育智力低下、生长发育迟缓患儿或有遗传病家族史等夫妇。

　　3.具有不明原因不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等夫妇。

　　4.有性腺发育异常、行为发育不正常患者及家庭。

　　5.生育年龄达35岁或以上的高龄孕妇。

　　6.有生物、物理、化学等有害因素接触史夫妇。

　　7.男性小睾丸、无精症、少弱精症。

　　8.唐氏筛查高风险。